血友病

血友病

血友病是一組遺傳性凝血因子Ⅷ或因子Ⅸ缺乏引起的出血性疾病，主要病理變化是凝血過程的第一階段——凝血活酶生成障礙。
分為 A ，B 兩型。

癥狀

出血是本病的主要臨床表現(xiàn)，患者終身有自發(fā)的輕微損傷，手術(shù)后長時間的出血傾向，重型可在出生后既發(fā)病，輕者發(fā)病稍晚。
1.皮膚，粘膜出血：
由于皮下組織，齒齦，舌，口腔粘膜等部位易于受傷，故為出血多發(fā)部位，幼兒多見于額部碰撞后出血、血腫，但皮膚，粘膜出血并非是本病的特點。
2.關(guān)節(jié)積血：
是血友病A患者常見的臨床表現(xiàn)，常發(fā)生在創(chuàng)傷、行走過久、運動之后引起滑膜出血，多見于膝關(guān)節(jié)，其次為踝，髖，肘，肩，腕關(guān)節(jié)等處，關(guān)節(jié)出血可以分為三期：
A.急性期：
關(guān)節(jié)腔內(nèi)及關(guān)節(jié)周圍組織出血，導(dǎo)致關(guān)節(jié)局部發(fā)熱，紅腫，疼痛，繼之肌肉痙攣，活動受限，關(guān)節(jié)多處于屈曲位置。
B.全關(guān)節(jié)炎期：
多數(shù)病例因反復(fù)出血，以致血液不能完全吸收，白細(xì)胞釋放的酶以及血液中其他成分刺激關(guān)節(jié)組織，形成慢性炎癥，滑膜增厚。
C.后期：
關(guān)節(jié)纖維化、關(guān)節(jié)強硬，畸形，肌肉萎縮，骨質(zhì)破壞，關(guān)節(jié)攣縮導(dǎo)致功能喪失，膝關(guān)節(jié)反復(fù)出血，常引起膝屈曲，外翻，腓骨半脫位，形成特征性的血友病步伐。
3.肌肉出血和血腫：
在重型血友病A常有發(fā)生，多在創(chuàng)傷、肌肉活動過久后發(fā)生。
多見于用力的肌群。
4.血尿重型血友?。?br />A患者可出現(xiàn)鏡下血尿或肉眼血尿，多無疼痛感，亦無外傷史，但若有輸尿管血塊形成則有腎絞痛的癥狀。
5.假腫瘤(血友病性血囊腫)：
囊腫可以發(fā)生在任何部位，多見于大腿，骨盆，小腿，足，手臂與手，也有時發(fā)生于眼。
6.創(chuàng)傷或外科手術(shù)后出血：
各種不同程度的創(chuàng)傷，小手術(shù)都可以引起持久而緩慢的滲血或出血。
7.其他部位的出血：
消化道出血可表現(xiàn)為嘔血，黑便，血便或腹痛，多數(shù)患者存在原發(fā)病灶如胃，十二指腸潰瘍，咯血多與肺結(jié)核，支擴等原發(fā)病灶有關(guān)。
鼻衄，舌下血腫通常是血友病A患者口腔內(nèi)損傷所致。
舌下血腫可致舌移位，若血腫向頸部發(fā)展，常致呼吸困難;顱內(nèi)出血常是血友病患者的死因。
8.由出血引起的壓迫癥狀及其并發(fā)癥：
血腫壓迫神經(jīng)，可導(dǎo)致受壓神經(jīng)支配區(qū)域麻木，感覺喪失，劇痛，肌肉萎縮等。
舌，口腔底部，扁桃體，咽后壁，前頸部出血，則可引起上呼吸道梗阻，導(dǎo)致呼吸困難，甚至窒息而死，局部血管受壓迫，可引起組織壞死。

病因

先天性凝血因子缺乏（25%）：
先天性凝血因子缺乏，以致出血性疾病，先天性因子Ⅷ缺乏為典型的性聯(lián)隱性遺傳，由女性傳遞，男性發(fā)病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色體，患病男性與正常女性婚配，子女中男性均正常，女性為傳遞者，正常男性與傳遞者女性婚配，子女中男性半數(shù)為患者。
血活酶形成發(fā)生障礙（30%）：
因子Ⅸ缺乏的遺傳方式與血友病甲相同，但女性傳遞者中，因子Ⅸ水平較低，有出血傾向，因子X1缺乏，均導(dǎo)致血液凝血活酶形成發(fā)生障礙，凝血酶原不能轉(zhuǎn)變?yōu)槟?，纖維蛋白原也不能轉(zhuǎn)變?yōu)槔w維蛋白而易發(fā)生出血。

預(yù)防

一、避免對患者進行靜脈注射及肌內(nèi)注射。
二、因本病屬一種遺傳性疾病，故要使患者本人及家屬懂得優(yōu)生優(yōu)育的道理，若產(chǎn)前羊膜穿刺確診為血友病，應(yīng)終止妊娠，以減少血友病的出生率。
三、調(diào)情志：
因精神刺激可誘發(fā)出血。
四、一旦由外傷或其他原因引起出血，要及時處置，這樣引起的并發(fā)癥，后遺癥都較輕。
五、若需手術(shù)，必須在手術(shù)前按血漿Ⅷ：
C水平及手術(shù)大小，部位把Ⅷ因子提到替代治療效果。
六、禁服使血小板聚集受抑制的藥物，如阿司匹林，保泰松，潘生丁和前列腺素E等。

檢查

一、血象：
一般無貧血，白細(xì)胞，血小板計數(shù)正常。
二、凝血檢查：
出血時間正常，凝血時間延長，凝血酶原時間(PT)正常，活化部分凝血活酶時間(APTT)延長，能被正常新鮮血漿或硫酸鋇吸附血漿糾正者為血友病甲(A)，能被正常血清糾正，但不被硫酸鋇吸附血漿糾正者為血友病乙(B)。
三、凝血因子活性測定：
因子VIII促凝活性(VIII：
C)測定明顯減少(血友病甲，分型：
重型<1%，中型2%～5%，輕型6%～25%，亞臨床型26%～49%)，因子IX促凝活性(IX：
C)測定減少(血友病乙)。

治療

一、避免外傷和手術(shù)，如發(fā)生關(guān)節(jié)出血，應(yīng)固定患肢。
忌服阿司匹林等影響凝血藥物。
二、替代治療：
①血友病甲：
輸冷沉淀物、新鮮冰凍血漿或因子VIII濃縮物。
劑量：
輕度關(guān)節(jié)積血、深部血腫者：
因子VIII活性應(yīng)提高到15%～30%，需輸注10～15U/kg(因子VIII1個單位相當(dāng)于正常血漿1ml所含的濃度)。
嚴(yán)重關(guān)節(jié)積血和深部血腫：
因子VIII活性應(yīng)提高到40%～50%，需輸注15～25U/kg。
需作大手術(shù)者：
因子VIII活性應(yīng)提高到60%～70%以上，需輸注30～50U/kg。
計算公式：
需輸注因子VIII劑量(U)=預(yù)期達到濃度(U/ml)′40ml/kg′病人體重(kg)。
如：
要使60kg重的重型血友病甲患者血漿因子VIII活性提高到50%，需輸注因子VIII劑量=0.5U/ml′40ml/kg′60kg=1200(U)。
因子VIII在循環(huán)中的半衰期約10～12h，應(yīng)輸注2～3次/d。
②血友病乙：
治療原則同血友病甲。
輸新鮮冰凍血漿、因子IX濃縮物。
劑量：
開始劑量40～60U/kg，維持量20U/kg，1次/d(因子IX半衰期較長：
20～24/h)。
三、手術(shù)治療：
關(guān)節(jié)嚴(yán)重畸形，影響正?；顒诱撸趪?yán)格替代治療情況下，可行矯形手術(shù)。
四、局部出血：
壓迫止血為主。

護理

適宜食物(以下資料僅供參考，詳細(xì)情況詢問醫(yī)生)1.保肝(促進因子生長)：
動物肝臟、胎盤、富含維生素C、E及B胡蘿卜素的果菜：
南瓜、甘薯、馬鈴薯、柿子椒、海藻類、豆類蔬菜、獼猴桃、鱷梨、草莓等。
2.提高免疫功能：
奶制品、蛋、瘦肉、豆制品、蘑菇、甘草、卷心菜、圓白菜等。
3.高鈣(促進凝血、預(yù)防骨質(zhì)疏松及關(guān)節(jié)畸形)：
奶制品、日光浴、軟骨等。
4.高膠原蛋白(強筋、促進關(guān)節(jié)修復(fù))：
蹄筋、肌腱、豬皮等。
5.止血飲食(滋陰養(yǎng)血、健脾益氣、涼血止血)紅棗、綠豆、花生米、西洋參、犀角粉、龍眼肉、百合、龜肉、荔枝、鮮茅根汁子、鮮藕、白木耳、藕節(jié)湯等。
禁忌食物1.高脂肪食物因其會導(dǎo)致消化不良，故肥肉、全脂牛奶、蛋黃、動物內(nèi)臟應(yīng)忌食。
2.辛辣、刺激性食物可刺激神經(jīng)興奮，易使血管破裂，導(dǎo)致內(nèi)臟及皮下出血，故應(yīng)忌食。
3.油炸食物因其不利于消化且易加重胃腸負(fù)擔(dān)，少數(shù)患者還可引起胃腸出血，故應(yīng)忌食。
4.易導(dǎo)致出血的食物如鯧魚、山楂、向日葵子等，應(yīng)忌食。
5.多纖維食物如菠菜、韭菜等，食后會加重胃腸負(fù)擔(dān)，易引起腹瀉，故應(yīng)忌食。
慎服的藥物及食物：
牛奶、木耳、西紅柿、魚、洋蔥、大蒜、生姜、濃茶，銀杏葉、阿司匹林、藻酸雙脂鈉、蛇提取藥物(如蘄蛇酶、蛇毒抗栓酶)、肝素、雙香豆素、水楊酸、水蛭素、尿激酶、鏈激酶、枸櫞酸鈉、纖維蛋白溶酶、潘生丁、維生素E、生地黃、川芎、桃仁、紅花、廣地龍、赤藥、當(dāng)歸、枳殼、玉金、劉寄奴、柴胡、川牛膝、丹參、制大黃、連翹、金銀花、玄參等。

并發(fā)癥

深部組織內(nèi)血腫可壓迫附近血管引起組織壞死，壓迫神經(jīng)可出現(xiàn)肢體或局部疼痛，麻木及肌肉萎縮，壓迫血管可致相應(yīng)供血部位缺血性壞死或淤血，水腫，口腔底部，咽后壁，喉及頸部出血可致呼吸困難甚至窒息，患者可因反復(fù)關(guān)節(jié)腔出血致使血液不能完全吸收，形成慢性炎癥，滑膜增厚，纖維化，軟骨變性及壞死，最終關(guān)節(jié)僵硬，畸形變，周圍肌肉萎縮，導(dǎo)致正?；顒邮芟蕖?/p>